Як правило, діти із синдромом Дауна допитливі, відкриті, дуже товариські. Так, розумова відсталість у легкій чи помірній формах присутня. Але люди, які мають 47 хромосом замість 46, непогано навчаються і навіть освоюють різні професії. Батькам дуже важливо самим щодня займатися з такою дитиною.
Кінцівки малюка із синдромом Дауна можуть бути трохи коротшими, ніж у звичайної дитини. Пальчики на руках і ногах теж коротші, долоньки досить широкі, часто їх перетинають суцільні поперечні лінії-складки, мізинчики на руках можуть бути трохи вигнуті.
Зайва хромосома викликає у людей характерні симптоми: плоске перенісся, монголоїдний розріз очей, сплощена особа та потилиця, а також відставання у розвитку та знижену опірність до інфекцій. Сукупність цих симптомів називається синдром.
Середня тривалість життя пацієнтів з синдромом Дауна становить сьогодні близько 50 років, збільшившись більш ніж у 2 рази щодо статистики середини минулого сторіччя.