Додаткова копія 18-ї хромосоми призводить до множинних вад розвитку, доліхоцефалії, вад серця і великих судин. Більшість новонароджених із синдромом Едвардса помирає в перші 3 місяці, до року доживає лише 5-10 відсотків із них.
XYY-синдром, також відомий як YY-синдром або Синдром Джейкобса, – хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому, загальний хромосомний набір становить 44 аутосоми та три статеві хромосоми.
Відсутність у хромосомному наборі диплоїдного організму однієї хромосоми називається моносомією (2n-1); відсутність двох гомологічних хромосом – нулісомією (2n-2); наявність додаткової хромосоми називається трисомією (2n+1). Анеуплоїдія виникає внаслідок порушення сегрегації хромосом у мітозі або мейозі.