Таке дослідження каріотипу дає змогу діагностувати низку хромосомних захворювань, спричинених як грубими порушеннями каріотипів (порушення кількості хромосом), так і порушенням хромосомної структури або множинністю клітинних каріотипів в організмі.
Аналіз каріотипу – дослідження кількості хромосом та їхньої структури у всіх або більшості клітин організму. Ці зміни виникають у момент зачаття або на перших стадіях поділу зиготи, передаються від батьків і визначають розвиток людини.
Крім того, аналіз на каріотип дає змогу оцінити стан хромосом у майбутніх батьків і їхній вплив на малюка, а також за його допомогою можна визначити стать дитини. Про ранні вади розвитку малюка можна судити вже на ранніх термінах вагітності: аутизм, синдром Дауна, Патау та інші.
Основні – це біопсія ворсин хоріона, амніоцентез із забором навколоплідних вод, забір крові з судин пуповини. Генетичний матеріал плода забирається за допомогою інвазії, тобто проникнення крізь плодові оболонки. Метод на 99,9% достовірний, однак і в нього є свої недоліки.